Dados do Trabalho

Título

AVALIAÇAO DE CASOS SUBMETIDOS A TESTE GENETICO DE TRIAGEM DE PORTADOR DE CONDIÇOES MONOGENICAS QUE PODEM CAUSAR INFERTILIDADE NA PROLE

Objetivos

Avaliar a porcentagem de casos com variantes em genes que causam condições genéticas de herança autossômica recessiva (AR) ou ligada ao cromossomo X (LX) que poderiam levar à infertilidade na prole de casais portadores.

Método

Estudo retrospectivo de testes genéticos de portador por NGS (Horizon 4 ou 274 genes), para planejamento familial antes de tratamento de reprodução assistida, entre 2021 e 2022 (24 meses). Os seguintes genes de interesse, associados à infertilidade, foram contemplados: AR, BLM, CDH23, CFTR, CTNS, CYP17A1, DNAH5, DNAI1, DNAI2, FANCA, GALT, PROP1 e FMR1. A casuística foi composta de 167 pacientes (77,84% mulheres e 22,16% homens), com idade igual ou superior a 18 anos, sem evidências de doenças genéticas na família.

Resultados

Cerca de 50% dos pacientes apresentaram pelo menos uma variante patogênica ou provavelmente patogênica. Em cinco indivíduos foram detectadas variantes em CFTR, um em DNAH5, um em CTNS e um com pré-mutação em FMR1.

Conclusões

Considerando as heranças AR e LX, 7/167 (4,19%) indivíduos avaliados apresentam probabilidade aumentada da transmissão de condição que pode levar à infertilidade na prole, caso seus cônjuges sejam portadores de uma variante patogênica no mesmo gene. Se faz necessária a avaliação do parceiro reprodutivo. Este levantamento demonstra a importância do uso de painéis genéticos para o planejamento familiar e controle epidemiológico da infertilidade que pode acometer futuras gerações.