Dados do Trabalho

Título

ANALISE DE PRODUTO DE PERDA FETAL POR TECNICAS DE CITOGENETICA CLASSICA E BIOLOGIA MOLECULAR

Objetivos

Discutir a importância da análise de produto de perda fetal por técnicas de citogenética clássica e biologia molecular.

Método

Estudo retrospectivo no banco de dados do Codon Biotecnologia, laboratório exclusivo, para exames de Genética Médica, situado em Belo Horizonte, MG, no período de janeiro/2016 a dezembro/2022. O estudo incluiu 2820 análises, sendo 1017 amostras enviadas inicialmente para análise citogenética clássica e 1803 para estudo por técnicas de biologia molecular – reação em cadeia de polimerase por fluorescência quantitativa QF-PCR.

Resultados

Das 1017 amostras analisadas pela citogenética clássica foi possível obter resultados conclusivos em 481 (47,3%). Destas, 223 (46,4%) apresentaram resultados normais e 258 (53,6%) com anomalias cromossômicas. As demais amostras deste grupo, 536 (52,7%), foram encaminhadas para estudo complementar com técnicas de Biologia Molecular, por não apresentarem condições ideais para cultura ou ainda resultados inconclusivos.

No estudo molecular realizado em 2339 amostras pela QF-PCR (1803 enviadas diretamente para biologia molecular e 536 oriundas do envio inicial para citogenética), foram analisadas aneuploidias relacionadas aos pares cromossômicos 13, 14, 15, 16, 18, 21, 22, sexuais e triploidias. Destas obtivemos 1260 (53,9%) normais e 1079 (46,1%) alteradas.

Conclusões

As aberrações cromossômicas são causas importantes de abortos espontâneos. O estudo citogenético é eficaz para a análise das amostras de material de aborto, A complementação da análise do material de aborto por técnicas de biologia molecular, contribui significativamente para a elucidação etiológica das perdas, permitindo assim que todos os exames tenham resultado .Para resultados conclusivos, das  aberrações cromossômicas o melhor exame a ser indicado é o microarray.

Área

Genética