Dados do Trabalho

Título

GESTAÇAO APOS FERTILIZAÇAO IN VITRO COM BIOPSIA EMBRIONARIA EM PACIENTE COM HEMOCROMATOSE JUVENIL E MOSAICISMO PARA SINDROME DE TURNER

Introdução

A hemocromatose hereditária tipo 2 (juvenil) é uma doença autossômica recessiva rara que atinge menos de 1 a cada 1.000.000 de pessoas e cursa com altos níveis de ferro sérico no organismo. É a forma mais precoce e grave entre as hemocromatoses hereditárias. A Síndrome de Turner (ST), por sua vez, resulta da deleção do segundo cromossomo sexual (45X) e alguns indivíduos podem apresentar duas linhagens celulares, conhecida como mosaicismo. Ambas as condições podem causar hipogonadismo e infertilidade.

Síntese do caso

M.C.D., 37 anos, infertilidade primária há 7 anos por hipogonadismo hipogonadotrófico secundário à deposição anômala de ferro na hipófise diagnosticada por ressonância magnética. Em investigação de amenorreia secundária (desde 2012), o cariótipo identificou mosaicismo para ST: analisadas 50 células, sendo 3 45X0 e 47 46XX. Não apresentava disgenesia gonadal. Parceiro com parâmetros seminais normais, cariótipo e painel genético para hemocromatose sem alterações. Realizado fertilização in vitro com biópsia embrionária para avaliação do número de cromossomos (PGT-a). Contagem inicial de 15 folículos antrais, obtidos 13 oócitos, 8 oócitos maduros e 3 embriões euploides. Após primeira transferência embrionária, gestação bioquímica. Em transferência embrionária subsequente, obtida gestação tópica e única. Atualmente com 9 semanas e 5 dias.

Comentários dos autores

Não há relatos na literatura de paciente portadora de hemocromatose e mosaico de Turner. Nesse caso, o mosaicismo não interferiu na reserva ovariana da paciente e o hipogonadismo hipogonadotrófico foi secundário à hemocromatose . O relato de caso aqui descrito demonstra gestação clínica bem sucedida após intervenção por técnica de reprodução assistida.