Dados do Trabalho

Título

DISPLASIA TANATOFORICA EM GESTAÇAO GEMELAR: HALLAZGOS PRENATALES E ESTUDO GENETICO POSNATAL.

Introdução

A Displasia Tanatofórica (DT) (do grego thanatos = portador da morte) é a displasia esquelética letal mais frequente, ocorrendo 0.5/10000 nascimentos aproximadamente1. É causada por mutação no receptor 3 do fator de crescimento de fibroblastos (FGFR3), que afeta a ossificação endocondral e consequentemente o desenvolvimento do esqueleto2. O diagnóstico antenatal da DT é baseado principalmente em achados ultrassonográficos, que permitem detectar alterações típicas1,3,4.

Descrição do caso

Paciente de 38 anos, 2 gestações prévias sem alterações esqueléticas reportadas. O exame de ultrassom mostrou gemelaridade dicoriónica/diamniótica, encurtamento de ossos longos (micromelia), achatamento de corpos vertebrais (platiespondilia) e diminuição da circunferencia toracica (tórax em sino) sugerindo uma displasia óssea em ambos os fetos. Realizado Parto cesarea com 35 semanas por iteratividade, apresentação pélvica, e trabalho de parto, bolsa rota intraparto. Ao nascimento, ambos evoluiram com insuficiência respiratória aguda precisando de IOT. Ao exame físico foi achado encurtamento micromélico, braquidactilia com mãos em tridente. Radiológicamente foi observado encurtamento global de ossos longos, fêmur em formato de telefone antigo, desproporção crânio-face em detrimento da face, estreitamento torácico importante, pelve pequena com hipoplasia do osso ilíaco. A ecocardiografia fetal mostrou comunicação interatrial. Realizado painel genético para displasias esqueléticas, confirmando Displasia Tanatofórica tipo I. Atualmente ambos gemeos em acompanhamento com cuidados paliativos.

Relevância

A displasia tanatofórica é uma condição genética rara e letal. O diagnóstico pré-natal é essencial e pode ser feito através do ultrassom, o diagnóstico genético é importante não só para confirmar a condição e definir o prognóstico, mas também para o aconselhamento genético da família.

Comentários

O fato de ocorrer em gestação gemelar, torna este caso ainda mais raro, com baixíssima chance de recorrência5,6. O diagnóstico ultrassonográfico possibilitou preparar a família para a gravidade do caso. Através da confirmação pós-natal e aconselhamento genético o casal poderá definir de forma orientada seu planejamento familiar.

Referências Bibliográficas

1. Ignacio G. Macris, Savino Gil Pugliese, María Laura Igarzabal: Thanatophoric Dysplasia, Visual Encyclopedia of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, www.isuog.org, July 2022.

2. Deng, C., Wynshaw-Boris, A., Zhou, F., Kuo, A., & Leder, P. (1996). Fibroblast growth factor receptor 3 is a negative regulator of bone growth. Cell, 84(6), 911-921.

3. Krakow D, Lachman RS, Rimoin DL. Guidelines for the prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias. Genet Med 2009; 11:127.

4. Tretter AE, Saunders RC, Meyers CM, et al. Antenatal diagnosis of lethal skeletal dysplasias. Am J Med Genet 1998; 75:518.

5. Chen CP, Chern SR, Shih JC, et al. Prenatal diagnosis and genetic analysis of type I and type II thanatophoric dysplasia. Prenat Diagn 2001; 21:89.

6. French T, Savarirayan R. Thanatophoric Dysplasia. 2004 May 21 [Updated 2020 Jun 18]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.