Dados do Trabalho

Título

SINDROME DO TRIPLO X: A IMPORTANCIA NO CARIOTIPO NA INFERTILIDADE – UM RELATO DE CASO

Introdução

Estima-se que a prevalência da infertilidade primária varie entre 3 a 20% em mulheres, sendo a Insuficiência Ovariana Prematura (IOP) uma de suas causas mais relevantes. É necessária investigação aprofundada a fim de permitir diagnóstico correto com melhores desfechos reprodutivos.

Descrição do caso

Apresentamos o caso de M.H.K., 25 anos, nuligesta, com queixa de infertilidade primaria há 1 ano e 6 meses. Paciente apresentou menarca aos 12 anos, mantendo uso de contraceptivos hormonais orais (CHO) por aproximadamente 7 anos e cessado há 2 anos no momento apresentando amenorreia há 6 meses. É portadora de rim único e distúrbio de humor em uso de escitalopram. Ao exame clinico geral e ginecológico não apresentava alterações fenotípicas ou estruturais. Na propedêutica laboratorial complementar, obteve-se os seguintes valores: FSH 59 mUI/ml; Estradiol 7 ng/dl; AMH 0,1 ng/dl; TSH 17,09 u UI/ml; demais dosagem dentro da normalidade. À ultrassonografia transvaginal, apresentava ovários de volume diminuído e ausência de folículos antrais. O espermograma do parceiro apresentava parâmetros de normalidade. Indicada realização de cariótipo devido a IOP, sendo observado 47, XXX. Indicada reprodução assistida por Fertilizacao In Vitro (FIV) com ovodoação.

Relevância

A Síndrome do Triplo X é uma cromossomopatia estimada em afetar 1:1000 mulheres, porem a maioria dos casos não é diagnosticada, apesar de sua prevalência equivaler a da Sindrome de Klinefelter, devido a ausência de alterações fenotípicas características.

Comentários

A relação da síndrome com IOP foi primeiro descrita em 1959, podendo guardar relação com alterações tireoidianas autoimunes como visto no caso. O quadro clinico ginecológico se dá com espaniomenorreia seguida por amenorreia secundaria a IOP, neste caso sendo inicialmente mascarada pelo uso de CHO com sangramento de privação. Também guarda associação com quadros autoimunes como hipotireoidismo. A relevância da pesquisa do cariótipo na infertilidade primaria se confirma à medida que permite o diagnostico correto seguido de orientação terapêutica adequada.